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Pédiatrie - Maladies infectieuses

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Place du conseil génétique en médecine foetale - 01/01/05

[4-002-T-10] - Doi : 10.1016/S0246-0513(05)39319-9

M. Kassis ⁎, F. Galacteros, C. Ferec, M. Delpech
Institut de puériculture, 26, boulevard Brune, 75014 Paris, France

^*Auteur correspondant.

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Résumé

Le conseil génétique en médecine foetale est un acte médical qui consiste, à partir du diagnostic précis d'une affection génétique survenue dans une famille, à évaluer le risque de récidive dans cette même famille. Il s'adresse à des couples ayant eu un enfant atteint ou s'avérant inquiets sur un éventuel risque pour leur descendance parce qu'ils sont eux-mêmes atteints, ont des apparentés atteints ou appartiennent à des populations à risque.

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Mots clés : Conseil génétique, Médecine foetale, Diagnostic prénatal, Maladies héréditaires

Esquema

Conseil génétique en médecine foetale^{[Cramer D.W., Wise L.A. The epidemiology of recurrent pregnancy loss Semin Reprod Med 2000 ; 18 : 331-339

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Définition et buts du conseil génétique

Indications du conseil génétique

Moyens du conseil génétique

Retards mentaux liés à l'X^{[Fisch G.S., Holden J.J., Carpenter N.J., Howard-Peebles P.N., Maddalena A., Pandya A. Age-related language characteristics of children and adolescents with fragile X syndrome Am J Med Genet 1999 ; 83 : 253-256 3.0.CO;2-0">[cross-ref]}

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Critères de la liaison au sexe

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, , , , , ]

Génétique moléculaire de la mucoviscidose

Différentes classes de mutations

Conseil génétique

Conseil génétique dans les familles

Stérilités masculines par absence de canaux déférents

Diagnostic de mucoviscidose in utero

Conseil génétique chez les sujets atteints de mucoviscidose

Diagnostic préimplantatoire

Dystrophie myotonique de Steinert^{[Emery A.E. The muscular dystrophies Lancet 2002 ; 359 : 687-695

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Génétique moléculaire de la maladie

Circonstances diagnostiques en cours de grossesse

Diagnostic moléculaire de la maladie^{[Cobo A.M., Poza J.J., Martorell L., Lopez de Munain A., Emparanza J.I., Baiget M. Contribution of molecular analyses to the estimation of the risk of congenital myotonic dystrophy J Med Genet 1992 ; 32 : 105-108

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Conséquences du diagnostic foetal

Myopathies^{[Gharehbaghi-Schnell E.B., Finsterer J., Korschineck I., Mamoli B., Binder B.R. Genotype-phenotype correlation in myotonic dystrophy Clin Genet 1998 ; 53 : 20-26

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Qui est à risque ?

Hémophilies^{[Bard H., Rosenberg A., Huisman T.H. Hemoglobinopathies affecting maternal-fetal oxygen gradient during pregnancy molecular, biochemical and clinical studies Am J Perinatol 1998 ; 15 : 389-393

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Génétique moléculaire et hémophilies

Cytopathies mitochondriales et maladies métaboliques^{[Wallace D.C. Diseases of the mitochondrial DNA Annu Rev Biochem 1992 ; 61 : 1175-1212

]}

Erreurs innées du métabolisme en dehors des cytopathies mitochondriales

Cytopathies mitochondriales

Génopathies érythrocytaires et risque foetal

Risques foetaux de cause maternelle

Maladies héréditaires du globule rouge d'expression foetale

Autres génopathies érythrocytaires

Approches diagnostiques

Abords thérapeutiques

Diagnostic prénatal et conseil génétique

Syndromes malformatifs

Malformations cérébrales^{[Allanson J.E., Ledbetter D.H., Dobyns W.B. Classical lissencephaly syndromes: does the face reflect the brain? J Med Genet 1998 ; 35 : 920-923

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]}

Défauts de fermeture du tube neural

Malformations vertébrales

Malformations des membres

Raccourcissement des os longs

Malformations de la face

Malformations et anomalies cardiaques

Malformations de la paroi abdominale

Malformations digestives

Malformations urinaires^{[Friedmann W., Vogel M., Dimer J.S., Luttkus A., Buscher U., Dudenhausen J.W. Perinatal differential diagnosis of cystic kidney disease and urinary tract obstruction: anatomic pathologic, ultrasonographic and genetic findings Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2000 ; 89 : 127-133

]}

Malformations des organes génitaux externes

Troubles de la déglutition foetale (hydramnios), diminution des mouvements foetaux, akinésie foetale

Hygromas kystiques

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Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
P. Labrune

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