Au cours des dernières années, les techniques de biologie moléculaire sont devenues de plus en plus sensibles et rapides pour l’identification des tuberculoses des voies respiratoires, qu’elles soient positives ou non à l’examen microscopique direct. Les techniques d’amplification génique permettent aussi la détection rapide des résistances aux antituberculeux de première et deuxième ligne. La sensibilité de ces techniques pour des prélèvements d’origine non respiratoire reste à déterminer. Le diagnostic de l’infection tuberculeuse latente a aussi gagné en sensibilité, spécificité, et valeur prédictive positive, grâce aux tests au γ-interféron, qui tendent à remplacer – sauf pour les jeunes enfants – le test tuberculinique. Ces tests ont toutefois des limites qu’il est important de connaître, en particulier pour ce qui est de la distinction entre tuberculose active et latente, et de l’exclusion du diagnostic de tuberculose.

Over the last decade, molecular biology techniques for identifying mycobacteria in pulmonary secretions have become more and more sensitive and rapid, even in smear negative samples. Nuclear amplification techniques also allow the rapid detection of resistance to first or second line anti-tuberculous drugs. The sensitivity of these techniques for non respiratory samples is yet to be determined. The diagnosis of latent tuberculous infection (LTBI) has also increased in sensitivity, specificity and positive predictive value through the use of interferon-γ release assays (IGRAs), which are tending to replace the tuberculin skin test, except for children aged under five. These tests, however, do have limitations which are important for the clinician; especially their inability to distinguish active from latent tuberculosis and their inability, in most circumstances, to exclude a diagnosis of active TB.