Maladie de Wilson - 01/01/98
unité d'hépato-gastro-entérologie, centre hospitalier de Pau, 4, boulevard Hauterive, 64046 Pau cedex France
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Resumen |
La maladie de Wilson est une affection héréditaire rare (3/ 100 000) à transmission autosomale récessive, due à un défaut de l'adénosine triphosphatase (ATPase) hépatocytaire qui est responsable du transfert du cuivre dans la bile (sa voie de sortie pour 99 %), entraînant l'accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, principalement dans le foie et le système nerveux central. Le gène responsable est situé sur le chromosome 13.
Esquema
- Lecture critique d'articles
- V. Bourdin, S. Mouly
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