L'hémochromatose héréditaire est une maladie due à une absorption excessive de fer alimentaire au niveau du tube digestif. Elle regroupe plusieurs entités génétiques, la plus courante en France étant l'hémochromatose de type 1 due à la mutation du gène HFE. La pénétrance clinique ou biologique de ce gène est très variable d'une étude à l'autre. Le dépistage familial de cette forme d'hémochromatose permet de déceler des patients de façon plus précoce dans la maladie. Cela entraîne une évolution de la sémiologie des conséquences endocriniennes de l'hémochromatose : l'insuffisance « pluriglandulaire » des premiers cas décrits ne se rencontre plus. L'insuffisance gonadotrope est la principale manifestation endocrinienne retrouvée dans ce contexte. Elle survient tardivement dans l'évolution de la maladie et s'exprime surtout chez les hommes. Elle doit être recherchée systématiquement. Les signes constatés sont une diminution de la libido, voire une impuissance, une diminution du volume testiculaire, de la pilosité pubienne et axillaire, une gynécomastie. Testostérone, estradiol sont abaissés. Une réponse insuffisante des gonadotrophines à la gonadotropin releasing hormone (Gn-RH) est retrouvée. Un traitement symptomatique par testostérone peut être introduit, les cas de normalisation de la fonction hypophysaire en cas de saignées étant exceptionnels. Une diminution de la prolactine a aussi été décrite par certains auteurs. Des dépôts de fer ont été retrouvés au sein de la thyroïde, des parathyroïdes, de la zone glomérulée des surrénales. Mais l'insuffisance en production d'hormones par ces organes n'est pas clairement établie, de même que l'hypogonadisme périphérique.