Las dos hemoglobinopatías hereditarias más frecuentes son la drepanocitosis y la talasemia β. La drepanocitosis se caracteriza por la presencia de una hemoglobina anormal, y puede complicarse con episodios de oclusión vascular aguda, alteraciones viscerales crónicas de origen isquémico que afectan a la casi totalidad de los órganos y por complicaciones infecciosas. En el adulto, los principales motivos de hospitalización y de mortalidad son las oclusiones vasculares. Su tratamiento es sintomático. Las transfusiones deben reservarse para los casos de oclusión vascular más graves, como el priapismo, los síndromes torácicos agudos o los accidentes cerebrovasculares. La hidroxiurea es útil como tratamiento básico, pero debe reservarse para las formas más graves. La talasemia β es el síndrome talasémico más grave y se caracteriza por una eritropoyesis ineficaz con expansión de la serie eritroide en la médula ósea. Se manifiesta fundamentalmente por hemocromatosis grave, esplenomegalia y alteraciones óseas características. El tratamiento consiste en transfusiones y fármacos quelantes para eliminar el hierro. En las formas más graves puede proponerse el alotrasplante de médula ósea. El pronóstico es muy malo, pero con un tratamiento óptimo puede esperarse una supervivencia prolongada.

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