¿Cuándo hay que pensar en una enfermedad mitocondrial? - 01/01/04
Service de médecine interne, CHU Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 5 France
Service de médecine physique et des maladies neuromusculaires, hôpital de Larchet I, 151, route Saint Antoine - Ginestière, BP 3079, 06000 Nice cedex 03 France
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Resumen |
Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas debidas a carencias en la producción de energía. Presentan un gran polimorfismo clínico y su expresión fenotípica suele asociar disfunciones multitisulares, de las cuales algunas producen síndromes característicos. El procedimiento diagnóstico se basa en reconocer el fenotipo, aportar la prueba de la alteración mitocondrial y, si es posible, localizar la alteración genética. Para la práctica clínica es útil tener en mente los cuadros clínicos más evocadores. Con este objetivo, se presentan en este artículo, de forma esquemática, las asociaciones clínicas más significativas. Hay que saber buscar las «disfunciones multitisulares», el elemento más característico.
"Palabras clave" : Enfermedad mitocondrial, Fenotipos clínicos, Método diagnóstico
Esquema
- Educación terapéutica
- A. Grimaldi
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