El disacárido lactosa es el carbohidrato más abundante en la leche de los mamíferos. Uno de sus componentes es la galactosa. Existen tres enfermedades hereditarias del metabolismo de la galactosa. El déficit de galactocinasa provoca un cuadro de catarata aislada. La galactosemia, enfermedad debida al déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, se revela por la aparición de manifestaciones hepáticas, renales u oculares, que evolucionan de manera favorable con un régimen sin galactosa. El pronóstico a largo plazo depende de las lesiones neurológicas. El déficit de uridina difosfato-galactosa-4-epimerasa se revela excepcional, y produce galactosemias benignas o graves. La fructosa es un azúcar muy abundante en la alimentación humana. Existen tres enfermedades hereditarias que afectan a su metabolismo. El déficit de fructocinasa es asintomático. La intolerancia a la fructosa, debida al déficit de fructosa aldolasa, ocasiona síntomas digestivos agudos con o sin hipoglucemias, o bien manifestaciones hepáticas o renales que pueden causar la muerte si no se instaura de inmediato un régimen sin fructosa. El déficit de fructosa-1,6-difosfatasa es una anomalía de la gluconeogénesis, que se manifiesta mediante hipoglucemias con hiperlactacidemia.