Le malattie mitocondriali costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche legate a una carente produzione energetica. Esse presentano un grande polimorfismo clinico e la loro espressione fenotipica associa spesso disfunzioni multitissutali tra le quali alcune danno luogo a sindromi caratteristiche. L'iter diagnostico consiste nel riconoscere il fenotipo, nel fornire la prova dell'anomalia mitocondriale e nel localizzare, se possibile, il difetto genetico. Nella pratica clinica è di aiuto avere bene in mente i quadri clinici più suggestivi. È a questo scopo che sono presentate qui in maniera schematica le associazioni cliniche più suggestive. Bisogna saper ricercare le «disfunzioni multitissutali», che rappresentano l'elemento più caratteristico.

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