L'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia rara definita da un aumento delle resistenze arteriose polmonari che evolve verso l'insufficienza cardiaca destra in assenza di terapia specifica. Questa malattia può insorgere in modo sporadico (IAP idiopatica o «primitiva»), in un contesto familiare (IAP familiare) o ancora complicare l'evoluzione di alcune situazioni cliniche (IAP associata a una connettivite, una cardiopatia congenita, un'infezione da virus dell'immunodeficienza umana, un'ipertensione portale, un'assunzione di anoressizzanti...). L'incidenza della IAP idiopatica stimata in due casi per milione di abitanti e all'anno è probabilmente sottostimata a causa della scarsa specificità dei segni clinici, dominati da dispnea da sforzo. L'ecocardiografia abbinata al Doppler ne permette lo screening. Il cateterismo cardiaco destro conferma l'aumento della pressione arteriosa polmonare media (> 25 mmHg) associato a una pressione arteriosa polmonare di occlusione normale (< 15 mmHg). I recenti progressi terapeutici (derivati della prostaciclina e antagonisti dei recettori dell'endotelina) hanno migliorato la prognosi di questa malattia orfana. Gli inibitori delle fosfodiesterasi di tipo 5 appaiono promettenti. Il trapianto polmonare è oggi riservato ai soggetti resistenti al trattamento medico ottimale.