Diagnóstico preimplantación - 01/01/04
Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction (Pr B. Hedon), France ; Laboratoire de biologie de la reproduction B. CHU Arnaud De Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier cedex 5 France
Service de génétique moléculaire et chromosomique (Pr J. Demaille), France ; Laboratoire de biologie de la reproduction B. CHU Arnaud De Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier cedex 5 France
Laboratoire de génétique moléculaire, Institut universitaire de recherche clinique, 641, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier cedex 5 France
Service de génétique médicale (Pr P. Sarda) France
Service de génétique moléculaire et chromosomique (Pr J. Demaille) France
Laboratoire de biologie de la reproduction B. CHU Arnaud De Villeneuve, 371, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier cedex 5 France
Laboratoire de génétique moléculaire, Institut universitaire de recherche clinique, 641, avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier cedex 5 France
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Resumen |
El diagnóstico preimplantación se describió por primera vez hace 14 años y consiste en el estudio del contenido cromosómico o genético de los embriones antes de transferirlos al útero. Con ello se evita el nacimiento de niños afectados por la enfermedad identificada, así como la práctica de interrupciones terapéuticas del embarazo en parejas ya sometidas a una experiencia dolorosa por sus antecedentes obstétricos. La realización del diagnóstico preimplantación depende de un equipo multidisciplinario que trabaja dentro de un marco legal definido. Desde el punto de vista técnico, abarca la fecundación in vitro con microinyección de espermatozoides, la biopsia de blastómeros y el análisis citogenético o con genética molecular de una sola célula. No obstante y hasta la fecha, esta técnica permite estudiar sólo un número limitado de enfermedades hereditarias. El diagnóstico preimplantación ofrece grandes esperanzas a los pacientes. Sin embargo, la evolución de las indicaciones pone de manifiesto el interés que esta información transmite a las parejas y a la sociedad.
"Palabras clave" : Diagnóstico preimplantación, Cromosomas; FISH, Genes, PCR, Inyección intracitoplásmica de espermatozoides
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