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Detección precoz de la trisomía 21 mediante marcadores séricos - 01/01/05

[5-031-A-20]  - Doi : 10.1016/S1283-081X(05)44254-X 
F. Muller
MCU-PH, Laboratoire de biochimie hormonale, Hôpital Robert Debré, 48, Boulevard Sérurier, 75935 Paris cedex 19, France 

*Responsable de la correspondencia.

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Artículo archivado , publicado en el tratado Ginecología-Obstetricia

Resumen

El diagnóstico prenatal de certeza de una aneuploidía se basa en el cariotipo fetal. Las técnicas de detección precoz permiten focalizar la actuación en las pacientes que presentan un riesgo incrementado de anomalía cromosómica, a quienes se propondrá una amniocentesis. El principio de la detección precoz de la trisomía 21 fetal mediante los marcadores séricos maternos se basa en el cálculo de un riesgo individual de trisomía 21, que se obtiene ponderando el riesgo asociado a la edad materna con un factor vinculado a las concentraciones de marcadores presentes en el suero materno. Se han utilizado cuatro marcadores en el segundo trimestre del embarazo: AFP (alfafetoproteína), hCG (gonadotropina coriónica humana), β-hCG libre y estriol (uE3). En Francia, por ejemplo, se dispone de datos de ámbito nacional que indican que el 80% de las mujeres embarazadas son sometidas a estas pruebas, lo que permite detectar precozmente el 70% de los casos de trisomía 21 a costa de generar un 6,5% de amniocentesis. Sin embargo, lo más frecuente es que este cribado sérico intervenga después de la determinación de la translucidez nucal en el primer trimestre. La combinación de ambos métodos permitiría limitar el número de amniocentesis. Los marcadores bioquímicos del primer trimestre (β-hCG libre y PAPP-A [pregnancy-associated plasma proteine A]) no se utilizan de forma rutinaria[25]. El futuro está en el uso combinado de los marcadores séricos del primer o del segundo trimestre y de la determinación de la translucidez nucal.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras Clave : Detección prenatal, Trisomía 21, Marcadores séricos maternos, Translucidez nucal, Anomalías cromosómicas


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