Le rhumatisme alcaptonurique en Algérie : étude clinique, radiologique, biologique et moléculaire : à propos de 14 cas dans 11 familles - 01/01/05
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Résumé |
Objectifs. - Confirmer le diagnostic de rhumatisme alcaptonurique par le dosage de l'acide homogentisique urinaire chez les 14 sujets examinés. Tenter d'établir une corrélation génotype-phénotype chez les cinq patients ayant bénéficié d'une étude moléculaire du gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase.
Méthodes. - Nous rapportons 14 observations d'alcaptonurie (dix hommes et quatre femmes) dans 11 familles algériennes. La consanguinité est connue dans seulement trois familles (F=1/16). Les mutations du gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase ont été identifiées par séquençage de l'ADN génomique.
Résultats. - Le diagnostic d'alcaptonurie a toujours été confirmé par le dosage de l'acide homogentisique urinaire. Quatre mutations du gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase ont été mises en évidence : une mutation faux-sens, serine189isoleucine à l'état homozygote chez deux soeurs s'accompagnant d'un phénotype peu sévère ; une mutation au niveau du site d'excision-épissage de l'intron 1 (IVS1-1G>A) à l'état homozygote chez un homme associée à un phénotype sévère (décès à l'âge de 61 ans d'une insuffisance rénale) ; une mutation silencieuse, alanine470alanine à l'état hétérozygote chez un homme avec un phénotype peu sévère ; une délétion de G en position c.819 conduisant à un décalage du cadre de lecture après Gly217 (Gly217fs) puis à un codon stop en c.850. Cette mutation nouvelle est présente à l'état hétérozygote chez une femme de phénotype peu sévère.
Conclusions. - Les deux mutations à l'état homozygote s'accompagnant respectivement d'un phénotype peu sévère et sévère, aucune corrélation génotype-phénotype n'a pu être établie.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Alcaptonurie, Acide homogentisique, Homogentisate 1,2-dioxygénase, Ochronose, Rhumatisme alcaptonurique
Keywords : Alkaptonuria, Homogentisate 1,2-dioxygenase, Homogentisic acid, Ochronosis, Ochronotic Arthropathy
Esquema
Vol 73 - N° 5
P. 469-478 - mai 2006 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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