Las anomalías congénitas que se pueden observar desde el duodeno hasta la región anorrectal son muy numerosas y variadas. Su frecuencia varía mucho según el tipo de anomalía en cuestión. Algunas, como la enfermedad de Hirschsprung o las malformaciones anorrectales, constituyen una parte considerable de las enfermedades tratadas en los centros de cirugía pediátrica. Otras son mucho más infrecuentes, de diagnóstico a veces tardío, y algunas incluso pueden detectarse en la edad adulta, como ocurre con una duplicación poco obstructiva. La detección de un gran número de estas malformaciones es prenatal, lo que permite que se puedan tratar mejor a partir del nacimiento. Sin embargo, para establecer un diagnóstico preciso, es necesaria una correcta planificación de los exámenes complementarios, con el fin de tratar a tiempo y de manera exhaustiva determinados trastornos cuyas consecuencias podrían ser graves debido a una isquemia intestinal (vólvulo por mesenterio común) o a una enterocolitis secundaria (enfermedad de Hirschsprung). El objetivo del tratamiento quirúrgico es establecer un circuito digestivo lo más parecido posible al normal. Gracias a los progresos realizados en reanimación, en anestesia y en la cirugía específica de esta edad, la tasa de mortalidad neonatal correspondiente a estas malformaciones ha disminuido durante los últimos años. Sin embargo, aunque el tratamiento de algunas de ellas puede conducir a una curación sin secuelas, debe admitirse que las posibilidades terapéuticas son muy limitadas en algunos casos, en los que en el futuro habrá que temer disfunciones a menudo graves. Éste sería el caso, por ejemplo, de una amputación notable del intestino delgado debida a una necrosis perinatal, y también de ciertas anomalías del peristaltismo intestinal que no responden al tratamiento eficaz aplicado a la enfermedad de Hirschsprung. El trasplante intestinal es otro avance reciente para estos casos extremos, pero aun siendo exitoso plantea grandes problemas potenciales a largo plazo.