El síndrome de ovarios poliquísticos (SOP) es una enfermedad heterogénea. Las pruebas de que posee un componente genético se basan en la existencia de casos familiares. La mayoría de estas pruebas demuestran una forma de transmisión autosómica dominante. En el SOP, la síntesis de esteroides se encuentra sobrerregulada en las células de la teca, lo que sugiere que la anomalía genética afecta a las vías de transducción de las señales que controlan la expresión de una familia de genes. Aunque se han propuesto muchos como candidatos, todavía no se ha identificado el gen o genes del SOP. Existen estudios de ligamiento y de asociación que implican a una región cercana al gen del receptor de la insulina a nivel del cromosoma 19p13.3. Nuevos enfoques genéticos, como la tecnología de las microrredes, han confirmado sus buenas perspectivas en relación con la fisiopatología del SOP.