Les maladies de surcharge en acide sialique libre, la maladie de Salla et sa forme infantile sévère, et la sialurie, sont caractérisées par une accumulation d'acide sialique libre, soit dans les lysosomes, soit en intracytoplasmique. La maladie de Salla et sa forme infantile sévère sont dues à une anomalie du système transporteur de l'acide sialique à travers la membrane lysosomale. Ce sont des maladies alléliques récessives autosomiques dues à une mutation d'un gène localisé sur la portion proximale du bras long du chromosome 6. La sialurie est due à une anomalie du rétrocontrôle négatif par l'acide monophosphate N acétyl neuraminique sur l'enzyme limitant 2 épimérase uridine diphosphate N acétyl glucosamine responsable d'une synthèse exagérée d'acide sialique libre. Le gène de l'enzyme limitant se trouve sur le chromosome 9 en position 9p12p11. La sialurie a une transmission autosomique dominante. Ces maladies lysosomales de l'acide sialique libre peuvent être diagnostiquées sur l'augmentation de l'acide sialique libre urinaire, et sur les examens histologiques et en microscopie électronique de la peau et de la conjonctive qui montrent la surcharge lysosomale en acide sialique.