Índice Suscribirse

Diabètes insipides néphrogéniques - 01/02/07

[4-088-C-60]  - Doi : 10.1016/S0246-0513(07)40805-7 
D.-G. Bichet  : Professeur des Universités
Chaire de recherche du Canada, génétique des maladies rénales, départements de médecine et de physiologie, université de Montréal, centre de recherche, service de néphrologie, hôpital du Sacré-Coeur de Montréal, 5400, boulevard Gouin Ouest, Montréal, Canada 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 14
Iconografías 10
Vídeos 0
Otros 1
Artículo archivado , publicado en el tratado Pédiatrie - Maladies infectieuses y reemplazado por un artículo más reciente: clic aquí para acceder

Résumé

Les diabètes insipides néphrogéniques sont définis physiopathologiquement par l'impossibilité de concentrer maximalement les urines, et cliniquement par une polyurie. Ils peuvent être héréditaires ou secondaires à l'hypercalcémie, l'hypokaliémie ou à l'administration de lithium. La résistance du tubule collecteur à la vasopressine (ou hormone antidiurétique) peut aussi être observée dans l'insuffisance rénale chronique et les néphropathies interstitielles. Les diabètes insipides néphrogéniques héréditaires peuvent être purs, c'est-à-dire exclusivement aquarétiques, ou complexes quand la diurèse pathologique observée s'accompagne d'une natriurèse et d'autres perturbations de l'excrétion électrolytique (potassium, calcium). Les diabètes insipides néphrogéniques héréditaires purs (aquarétiques) sont secondaires soit à la perte de fonction du récepteur V2 antidiurétique de la vasopressine (AVPR2) soit à la perte de fonction du canal à l'eau dépendant de la vasopressine, l'aquaporine 2 (AQP2). Les mutations du gène AVPR2 (Xq28) sont responsables du diabète insipide néphrogénique lié à l'X. Les mutations du gène AQP2 (12p13) sont responsables du diabète insipide néphrogénique à transmission autosomique dominante ou récessive. Les diabètes insipides néphrogéniques héréditaires complexes (aquarétiques et natriurétiques) sont observés dans les syndromes de Bartter anténataux avec hyperprostaglandinurie et dans la cystinose. Le diagnostic génétique périnatal et le traitement précoce des enfants atteints de diabète insipide néphrogénique héréditaire permettent de prévenir et de traiter les épisodes sévères de déshydratation.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Diabète insipide néphrogénique lié à l'X, Diabète insipide néphrogénique autosomique dominant, Diabète insipide néphrogénique autosomique récessif, Récepteur V2 de la vasopressine, Aquaporines, Syndrome de Bartter, Invalidation génique

Esquema


© 2007  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Examen clinique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant
  • P. Labrune

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.