L'ammoniaque, produit final du catabolisme des protéines, est toxique pour le système nerveux central. Sa détoxication est réalisée par le cycle de l'urée hépatique, une voie métabolique constituée de six protéines enzymatiques (N-acétylglutamate synthase [NAGS], carbamylphosphate synthétase I [CPSI], ornithine transcarbamylase [OTC], argininosuccinate synthétase [ASS], argininosuccinate lyase [ASL], arginase [ARG]). Toute anomalie touchant l'une de ces protéines, entraînera un dysfonctionnement de cette voie, et en conséquence une hyperammoniémie génératrice de troubles neurologiques.

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