Índice Suscribirse

ADN : études génétiques en vue du diagnostic de maladie de Wilson - 30/05/07

[90-10-0060]  - Doi : 10.1016/S0000-0000(06)47794-9 
P. Chappuis a : Praticien hospitalier, J. Callebert a : Professeur des Universités, praticien attaché, F. Woimant b : Praticien hospitalier
a Service de biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10, France 
b Service de neurologie, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 6
Iconografías 3
Vídeos 0
Otros 0
Artículo archivado , publicado en el tratado Biologie médicale

Résumé

En complément des arguments biologiques comme les dosages de cuivre sérique et urinaire et celui de la céruloplasmine, le diagnostic génétique de la maladie de Wilson peut apporter la preuve décisive de cette affection autosomique récessive curable en faisant appel à deux stratégies différentes. Un dépistage familial indirect est pratiqué pour diagnostiquer la maladie dans la fratrie d'un sujet atteint. La stratégie consiste à faire appel à des marqueurs de type microsatellites juxta- ou intragéniques qui, amplifiés pour chacun des membres de la famille, permettent d'aboutir à un diagnostic de quasi-certitude. Un diagnostic direct, à la recherche des deux mutations causales est réalisé par SSCP ou dHPLC suivi d'un séquençage des exons trouvés anormaux (le gène Wilson comprend 21 exons). En pratique, les mutations causales sont retrouvées pour environ 80 % des malades.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Maladie Wilson, ATP7B, Céruloplasmine


Esquema


© 2006  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Acinetobacter
  • T. Lambert

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.