Le rachitisme est un syndrome résultant d'un défaut de minéralisation du tissu préosseux nouvellement formé dans les zones de croissance du squelette. Une bonne connaissance du métabolisme phosphocalcique et de sa régulation est indispensable pour bien comprendre la physiopathologie et le traitement de ses différentes formes étiologiques. Les données essentielles en sont donc exposées préalablement aux données cliniques, avec un développement tout particulier du métabolisme de la vitamine D, de ses sources et de ses besoins. Les signes osseux cliniques et radiographiques, témoins du défaut de minéralisation, sont les principaux signes diagnostiques du rachitisme, l'anamnèse et les signes biologiques permettant l'orientation étiologique. Les deux principales formes étiologiques sont le rachitisme carentiel conséquence d'une carence en vitamine D et le cadre des rachitismes hypophosphatémiques qui regroupe plusieurs entités dont la plus fréquente est le rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X. Le traitement préventif systématique par la vitamine D dès la naissance a permis la raréfaction du rachitisme carentiel autrefois très fréquent. Le traitement du rachitisme hypophosphatémique lié à l'X repose sur l'association de phosphate et de la forme 1-hydroxylée de la vitamine D. Les étiologies beaucoup plus rares incluent les troubles de l'absorption de la vitamine D (malabsorptions digestives, insuffisances hépatiques), certains traitements anticonvulsivants, la carence alimentaire en calcium, les troubles primitifs du métabolisme de la vitamine D (rachitismes vitaminorésistants pseudocarentiels) et certaines tubulopathies (acidose tubulaire rénale primitive, syndrome de De Toni-Debré-Fanconi).