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Neonatal non-ketotic hyperglycinemia - 04/10/11

Doi : 10.1016/j.neurad.2010.11.005 
M. Nicolasjilwan a, , H. Ozer b , M. Wintermark a , J. Matsumoto a
a University of Virginia Health System, Department of Radiology, Division of Neuroradiology, 1215, Lee Street, Charlottesville, VA, 22908, United States 
b University of Virginia Health System, Department of Radiology, 1215 Lee Street, Charlottesville, VA, 22908, United States 

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Summary

The typical imaging findings of neonatal non-ketotic hyperglycinemia have rarely been described in the radiologic literature with only few individual cases or small series reported. In this article, we present a case of neonatal onset non-ketotic hyperglycinemia, imaged at 6 days of age, and discuss characteristic MRI and MR spectroscopic findings.

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Keywords : Non-ketotic hyperglycinemia (NKH), Vacuolating myelinopathy, White matter restricted diffusion


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Vol 38 - N° 4

P. 246-250 - octobre 2011 Regresar al número
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