Le galactose est un des constituants du disaccharide lactose, lequel est le carbohydrate le plus abondant dans le lait des mammifères. Il existe trois maladies héréditaires du métabolisme du galactose. Le déficit en galactokinase est une cause de cataracte isolée. La galactosémie est la maladie due au déficit en galactose-1-phosphate-uridyl-transférase. Cette maladie se révèle par des manifestations hépatiques, rénales ou oculaires, dont l'évolution est favorable sous régime sans galactose. Le pronostic à long terme est lié aux atteintes neurologiques. Le déficit en UDP-galactose-4-épimérase est exceptionnel et responsable soit de formes bénignes, soit de formes sévères de galactosémies. Le fructose est un sucre très répandu dans l'alimentation humaine. Trois maladies héréditaires affectent son métabolisme. Le déficit en fructokinase est asymptomatique. L'intolérance au fructose, liée au déficit en fructose aldolase, entraîne soit des symptômes digestifs aigus, avec ou sans hypoglycémies, soit des manifestations hépatiques ou rénales qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital si un régime d'exclusion du fructose n'est pas rapidement débuté. Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase est une anomalie de la néoglucogenèse qui se manifeste par des hypoglycémies avec hyperlactacidémie.