Mots clés :

Les malformations congénitales du rachis recouvrent des malformations uniques ou multiples des vertèbres qui peuvent être isolées, associées à d’autres malformations, en particulier rénales, cardiaques ou médullaires, ou enfin être partie constituante d’un syndrome.

Des progrès considérables en génétique moléculaire permettent de mieux comprendre les mécanismes qui régissent la formation, le développement et la segmentation de la colonne vertébrale. Ceci a conduit à proposer des classifications qui, au-delà des classifications descriptives traditionnelles, s’appuient sur la mise en évidence des dysfonctionnements de «l’horloge moléculaire» qui régule la formation vertébrale, expliquant les malformations sporadiques ou congénitales du rachis.

Le cadre clinique des malformations congénitales du rachis s’est élargi, incluant les malformations costales associées, qu’elles soient isolées, régionales ou générales, avec une attention toute particulière portée à leur retentissement sur la fonction respiratoire, en particulier dans les dysostoses spondylocostale et spondylothoracique. L’histoire naturelle de ces malformations vertébrocostales doit donc s’intéresser non seulement à l’évolution angulaire des déformations, mais aussi au devenir respiratoire de ces patients et à leur qualité de vie à l’âge adulte. C’est en se référant à cette histoire naturelle que l’évaluation des thérapeutiques proposées pourra se faire. Ceci concerne particulièrement le groupe des patients de moins de 7 ans présentant une malformation congénitale évolutive vertébrale ou costovertébrale. Pour eux, de nouvelles techniques chirurgicales ont été développées ces 10 dernières années, dont le but est de contrôler les déformations évolutives tout en préservant la croissance (fusionless pour les Anglo-Saxons). L’évaluation de ces techniques est en cours, chacune d’entre elles présentant des complications qui lui sont spécifiques. Des controverses existent portant sur les quantités de croissance que ces techniques autorisent et sur leur retentissement sur la fonction respiratoire.

Abstract – Congenital spinal malformations in children and adolescents

Congenital spinal malformations may consist of single or multiple-level vertebral anomalies. They can be isolated or associated with other concomitant malformations, most commonly affecting the heart, the kidneys and the spinal cord, but they may also be part of a more global syndrome.

Recent advances in molecular genetics have led to a better understanding of the mechanisms that regulate the development and segmentation of the spine. This information was used to develop classification systems based not only on the traditional description of malformations, but with an emphasis on dysfunctions of the “molecular clock” responsible for spinal development.

When considering the clinical effects of congenital spinal disorders, associated rib malformations cannot be ignored. These anomalies can be isolated or part of a general thoracic deformity. Special attention must be paid to the impact of ribs deformities on respiratory function, such as in cases of spondylocostal and spondylothoracic dysostosis. The progression timeline of these vertebrocostal malformations must therefore include more than the evolution of the spine’s angular deformation; it must also take into account potential changes to the breathing capacity and the expected adult quality of life of these patients.

A more global view of these pathologic conditions will lead to satisfactory therapeutic evaluation and improvement. This concern is especially true for patients less than 7 years old presenting with an evolving vertebral or costovertebral malformation. In this group, non-fusion techniques were developed in the last decade in order to control deformations while preserving residual growth. Each procedure is associated with specific complications, and the capacity of each procedure to preserve growth and improve respiratory capacity remains controversial. Further studies will therefore be necessary in order to improve the management of these congenital spinal malformations.

Esquema

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