Décrite pour la première fois en 1952 par Henry SM Uhl, cette malformation est caractérisée par une absence quasi complète de cellules myocardiques au sein de la paroi libre du ventricule droit. De nombreux cas de dysplasie arythmogène du ventricule droit ont été interprétés comme des anomalies d'Uhl jusqu'à la description en 1979 par l'équipe de Fontaine de cette autre maladie qui touche principalement l'adulte jeune. Bien que la frontière ne soit toujours pas évidente entre ces deux anomalies, en particulier dans les formes partielles de la maladie d'Uhl, il semble bien s'agir de deux entités différentes. L'étiologie de la maladie d'Uhl n'est pas connue mais on a pu récemment incriminer des phénomènes d'apoptose comme cela a par ailleurs aussi été rapporté dans le cas de la dysplasie arythmogène du ventricule droit. Cette anomalie concerne essentiellement des nourrissons présentant une insuffisance ventriculaire droite majeure quasiment constamment mortelle malgré le traitement médical. Seule une cure chirurgicale peut autoriser la survie : le plus souvent une intervention palliative par anastomose cavopulmonaire de type Glenn.