Symphalangisme proximal et insuffisance ovarienne prématurée - 06/12/11
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Résumé |
Le symphalangisme proximal est une affection rare autosomique dominante responsable d’ankyloses articulaires multiples, secondaire à une mutation du gène NOG dont le locus se situe en 17q21-22. Ce gène peut être impliqué dans certaines fonctions sécrétoires des glandes telle que la fonction ovarienne. L’insuffisance ovarienne prématurée est idiopathique dans 80 % des cas mais elle peut être secondaire à des étiologies multiples, notamment génétiques. Nous rapportons le cas d’une patiente présentant un symphalangisme proximal avec une insuffisance ovarienne prématurée et nous discutons l’éventualité d’une relation génétique entre les deux anomalies.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Symphalangisme proximal, Insuffisance ovarienne prématurée, Gène NOG
Esquema
Vol 78 - N° 6
P. 578-579 - décembre 2011 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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