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Actualité en pathologie dermatologique pratique - 20/12/11

Doi : RFL-01-2012-42-438-1773-035X-101019-201106852 

Nicolas Ortonne [1]

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La dermatopathologie, spécialité de l’anatomie pathologique, s’est considérablement enrichie ces dernières années, du fait du développement des techniques moléculaires applicables sur coupes tissulaires. Après le « boom » de l’immuno-histochimie, qui a révolutionné notre spécialité dans les années 90, se sont développées dans les années 2000 des techniques permettant de marquer in situ les acides nucléiques (techniques d’hybridation in situ) ou d’analyser les transcrits et les gènes après extraction, y compris sur matériel fixé et inclus en paraffine. Ces techniques ont trouvé de nombreuses applications en dermatopathologie pratique, en constante évolution. Ainsi, si la démarche de qualité, le développement de nouveaux marqueurs immuno-histochimiques et la description de nouvelles entités par le biais de l’analyse tissulaire ont contribué à faire évoluer cette discipline, les progrès les plus marquants sont probablement ceux en rapport avec le développement d’outils moléculaires permettant de caractériser les cancers cutanés. Un des meilleurs exemples est celui du mélanome, qui a vu ces dernières années apparaître de nouveaux marqueurs moléculaires utiles pour le diagnostic et le traitement. L’analyse par FISH multicolore des gènes CCND1, MYB1, RREB1, et du centromère du chromosome 6 pourrait ainsi s’imposer dans les laboratoires de pathologie pour le diagnostic des tumeurs ambiguës, et bon nombre de laboratoire ont développé les techniques permettant de caractériser les mutations des oncogènes BRAF et KIT, présentes dans une proportion importante de mélanome et pour lesquelles ont été développées des thérapeutiques ciblées. Mais l’histoire montre qu’une technique d’analyse ne remplace jamais la démarche clinique, et il convient de rappeler que l’analyse des prélèvements cutanés commence par la morphologie et la confrontation anatomo-clinique, pierre angulaire de notre discipline.

New trends in practical dermatopathology

Dermatopathology, a sub-speciality of Pathology, dramatically evolved these last years, especially because of the development of molecular techniques suitable on tissue sections. Following the “boom” of immuno-histochemistry during the 90s, techniques allowing the in situ staining of nucleic acids have a lot progressed in the last ten years (in situ hybridization techniques), together with the molecular biology techniques applied to fresh, frozen and even formalin fixed and paraffin embedded tissues. These techniques allowed the development of numerous diagnostic tools in practical dermatopathology, which is today more than ever an evolving field. But more than the quality control procedures, the development of new immuno-histochemical markers and the description of new entities through skin biopsies analysis, that all contributed to the development of Dermatopathology, the most striking progresses are probably those that were made in the molecular characterization of skin cancers. For example, the management of cutaneous melanoma has evolved, with new useful molecular markers for the diagnosis and the treatment. The analysis by multicolor FISH of the CCND1, MYB1, RREB1 genes and of the chromosome 6 centromere is now accepted as a new diagnostic tool for the diagnosis of morphologically ambiguous tumors, and many laboratories have developed techniques allowing to characterize the activating mutations of the BRAF and KIT oncogenes, carried by a proportion of cutaneous melanomas, allowing the indication of newly developed targeted therapies. But the story shows that a new technique almost never replaces the previous ones. Especially, it is important to keep in mind that the dermatopathology begins with the morphology and the clinical-pathological confrontation, the cornerstones of our speciality.


Mots clés : Dermatopathologie , cancers cutanés , immunohistochimie , hybridation in situ , FISH , biologie moléculaire , marqueurs moléculaires

Keywords: Dermatopathology , immunohistochemistry , in situ hybridization , FISH , molecular biology , molecular markers


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Vol 42 - N° 438

P. 35-46 - janvier 2012 Regresar al número
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