Índice Suscribirse

Blocs enzymatiques précoces de la surrénale - 07/01/08

[10-015-B-20]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(08)40173-7 
D. Samara-Boustani a, A. Bachelot b, G. Pinto a, E. Thibaud a, M. Polak a, P. Touraine b,
a Service d'endocrinologie et de gynécologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants malades, 149-161, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
b Service d'endocrinologie et médecine de la reproduction, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

Auteur correspondant.

Article en cours de réactualisation

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 20
Iconografías 12
Vídeos 0
Otros 1

Résumé

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne génétique à transmission autosomique récessive qui résulte du déficit d'une des enzymes de la stéroïdogenèse responsable de la synthèse du cortisol. Il s'agit d'une entité pathologique complexe regroupant plusieurs formes cliniques, biologiques et génétiques. Dans la majorité des cas, il s'agit d'un déficit en 21-hydroxylase. Plus rarement, le déficit porte sur la 11-β-hydroxylase, la 3-β-hydroxystéroïde déshydrogénase, la 17--hydroxylase, ou exceptionnellement sur StAR et la P450 oxydoréductase. Le traitement de l'HCS repose sur un traitement substitutif par hydrocortisone, plus ou moins associé à la fludrocortisone en cas de déficit en minéralocorticoïdes associé. Il existe actuellement un diagnostic prénatal et un dépistage néonatal de l'HCS par déficit en 21-hydroxylase, dans le but de prévenir la virilisation chez la fille et les complications néonatales qui peuvent être fatales. Les effets à l'âge adulte de ces maladies, souvent mal évalués, ne doivent pas être sous-estimés, tant sur le plan de l'équilibre hormonal, de la fertilité, mais aussi des possibles conséquences à long terme d'un traitement par glucocorticoïdes, rendant nécessaire une transition entre le monde de l'endocrinologie pédiatrique et celui de l'endocrinologie adulte.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Surrénale, Hyperplasie congénitale des surrénales, Bloc enzymatique, 21-hydroxylase, Insuffisance surrénale

Esquema


© 2008  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Syndrome de Cushing
  • A. Tabarin, M.L. Nunes
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Forme non classique d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit partiel en 21-hydroxylase
  • A. Bachelot, M. Bidet, A. Wautier, C. Bellanné-Chantelot, P. Touraine

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.