La ganglioneuromatose digestive diffuse est une pathologie très rare, en particulier chez l’enfant. Elle est fréquemment associée à la néoplasie endocrinienne multiple de type 2b, plus rarement à la neurofibromatose de type 1 (NF1). Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de huit mois qui a présenté une ganglioneuromatose diffuse iléo-colique avec hypersécrétion de peptide vaso-intestinal responsable d’une diarrhée sévère. Le traitement chirurgical a permis la résolution des symptômes digestifs et la normalisation du taux sérique de VIP. Une NF1 a été suspectée cliniquement puis confirmée sur le plan génétique. Deux ans plus tard, l’enfant a développé un gliome des voies optiques, une autre tumeur fréquemment associée à la NF1.

Diffuse ganglioneuromatosis of the digestive tract is a rare condition, especially in children. It is frequently associated with multiple endocrine neoplasia type 2b and less commonly with neurofibromatosis type 1 (NF1). We report the case of an 8-month-old baby presenting with vasoactive intestinal polypeptide (VIP)-secreting diffuse ganglioneuromatosis affecting the small intestine and the colon and responsible for severe hydric diarrhea. Postoperatively the infant’s symptoms resolved and the serum VIP level was normal. NF1 was clinically suspected and then confirmed through genetic testing. Two years later, the child developed an optic pathway glioma, another tumor frequently associated with NF1.