Rechercher une liaison génétique entre les régions chromosomiques 1q et 11q et la densité minérale osseuse (DMO) au rachis lombaire, au col fémoral et au corps entier et la DMO volumétrique chez des sœurs brésiliennes adolescentes âgées de dix à 20ans et 57 mères.

Cette étude a inclus 161 paires de sœurs (n=329) âgées de dix à 20ans et 57 mères. Les caractéristiques physiques des patientes et leurs habitudes de vie étaient recueillies comme covariables pour la DMO au rachis lombaire (L), fémorale (F) et du corps entier (C) et la densité osseuse apparente (DMOA). Nous avons sélectionnés neuf loci marqueurs microsatellites dans la région chromosomique 1q (sur une distance d’environ 33cM) et huit dans la région 11q (étendus sur environ 34cM) pour réaliser l’analyse de liaison.

Les valeurs du LOD score les plus élevées étaient observées chez des paires de sœurs pour la densité apparente lombaire (DMOA L). Ces valeurs étaient les suivantes : 1,32 (p<0,006), 2,61 (p<0,0002) et 2,44 (p<0,0004), respectivement, pour les marqueurs D1S218, D1S2640 et D1S2623. Il n’y avait pas de liaison significative évaluée par le LOD score, entre les DMO/DMOA lombaire, fémorale et la région chromosomique 11q. Seule la DMO du corps entier était liée significativement (avec un LOD score supérieur à 1,0) à la région chromosomique 11q pour les marqueurs D11S4191 et D11S937.

Nos résultats montrent une liaison probable entre la DMOA L et le locus marqueur D1S2640 chez des paires de sœurs adolescentes et suggèrent une association entre un gène candidat (LHX4) et la DMO apparente au rachis lombaire chez l’adolescent, dans cette région. Ces résultats confirment que la région chromosomique 1q21-23 est une région candidate hébergeant un ou plusieurs gènes responsables de la formation osseuse et du maintien de la masse osseuse. En revanche, de tels résultats n’ont pas été mis en évidence pour la région chromosomique 11q12-13 dans notre travail.