Congenital hypopituitarism is a rare disease, usually induced by mutations of genes coding for transcription factors involved in pituitary development. PROP1 mutations represent the first cause of identified congenital hypopituitarism. Current techniques only identify 10–20% of congenital hypopituitarism etiologies, suggesting that new techniques are needed to improve this ratio. This should lead to a better management and follow-up of patients presenting with combined pituitary hormone deficiencies.

Le déficit hypophysaire ou hypopituitarisme est le plus souvent acquis. De rares cas peuvent être congénitaux, induits par des mutations des gènes codant pour les facteurs de transcription impliqués dans le développement hypophysaire. La cause identifiée la plus fréquente est représentée par les mutations de PROP1, à l’origine d’un déficit somatolactotrope, thyréotrope, gonadotrope et, de façon inconstante, corticotrope. Les techniques actuelles ne permettent d’identifier que 10 à 20 % des étiologies d’hypopituitarisme congénital. De nouvelles techniques sont actuellement en cours d’utilisation pour essayer d’améliorer ce pourcentage et permettre un diagnostic étiologique plus précoce.