Malformations anorectales - 05/07/12
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Les malformations anorectales (MAR) représentent un groupe hétérogène, allant de la simple malposition anale à la malformation cloacale. Ces malformations peuvent être isolées ou associées à d'autres malformations, en particulier génito-urinaires et vertébromédullaires. Elles peuvent faire partie d'un complexe malformatif défini, en particulier le syndrome de VACTERL (V pour anomalie vertébrale, A pour MAR, C pour anomalie cardiaque, TE pour anomalie trachéo-œsophagienne, R pour anomalie rénale et L pour anomalie d'un membre) et de Currarino. Le diagnostic prénatal est difficile. La fréquence est estimée entre 1/2 500 et 1/5 000. Le diagnostic est clinique. Il est essentiel, pour la prise en charge immédiate, de distinguer les formes basses qui peuvent bénéficier d'un abaissement en un temps des formes intermédiaires et hautes qui nécessitent une colostomie première. Pour cela, l'examen soigneux du périnée est essentiel, complété si nécessaire d'un bilan d'imagerie réalisé dans les 24 à 36heures. L'échographie périnéale est l'examen de choix, complétée si nécessaire par une imagerie par résonance magnétique (IRM). L'invertogramme n'est plus indiqué dans de nombreuses équipes. Les explorations avec contraste, cystographie et/ou opacification par la colostomie sont indiquées pour rechercher une fistule urodigestive. Un bilan à la recherche de malformations associées est toujours réalisé, dans lequel l'IRM médullaire est indispensable. Les complications à distance sont urinaires et digestives, soit à type de constipation chronique, soit d'incontinence urinaire et/ou fécale. Elles peuvent être d'origine anatomique, mais surtout neurologique. Là encore, l'IRM tient une place prépondérante dans leur exploration, tant sur le plan local (recherche de fistule, appréciation de la sangle des releveurs) que sur le plan médullaire (moelle attachée, cavité syringomyélique).
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots-clés : Malformations anorectales, Classification des malformations anorectales, Échographie périnéale, Cloaque
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