Nous rapportons l'observation d'une femme âgée de 45 ans se plaignant de polyarthralgies diffuses évoluant progressivement depuis six ans et responsable d'une impotence fonctionnelle majeure. L'examen clinique révélait des douleurs de la quasi totalité des articulations, bilatérales et symétriques, des rachialgies ainsi qu'une amyotrophie à prédominance proximale. La biologie montrait une hypocalcémie, une hypophosphorémie importante, une hypokaliémie, une augmentation des phosphatases alcalines, une aminoacidurie, une hyperphosphaturie, et l'absence de glycosurie. Les radiographies montraient une ostéolyse de la symphyse pubienne, des fractures multiples du bassin, des tassements vertébraux, une déminéralisation diffuse. À la scintigraphie osseuse, on notait des hyperfixations symétriques de la quasi totalité des articulations et des sites fracturaires. L'amélioration clinique et radiologique fut remarquable après six mois de traitement par phosphore et calcitriol. Il s'agissait d'une maladie de Fanconi, incomplète sans glycosurie révélée par des polyarthralgies. Le retard diagnostique a abouti à un tableau de pseudomyopathie associé à de multiples fractures.

We report the case of a 45-year-old woman who presented with a six-year history of diffuse polyarthralgia responsible for major disability. She reported bilateral symmetric arthralgia in nearly every joint, as well as back pain. Muscle wasting predominating in the roots of the limbs was found. Laboratory tests showed hypocalcemia, severe hypophosphatemia, hypokalemia, alkaline phosphatase elevation, aminoaciduria, and hyperphosphaturia, with no glycosuria. Radiographs disclosed osteolysis of the pubic symphysis, multiple pelvic fractures, vertebral compression fractures, and diffuse demineralization. A bone scan visualized symmetric foci of hyperactivity in nearly all joints and fracture sites. Dramatic improvements in clinical and radiographic abnormalities were noted after six months of treatment with phosphate and calcitriol. This is a case of incomplete Fanconi syndrome, without glycosuria. The clinical presentation of Fanconi syndrome can be misleading. Fanconi syndrome should be borne in mind as a possible cause of polyarthralgia to avoid diagnostic delay, which in our patient led to a picture of pseudomyopathy with multiple fractures.