The peroxisome proliferator-activated receptor protein gamma (PPARγ), a nuclear receptor involved in adipocyte differentiation, energy homoeostasis and fat storage, can lead, in rare cases of coding mutations, to familial partial lipodystrophy type 3 (FPLD3) with severe insulin resistance. PPARγ is also highly expressed in the syncytiotrophoblast and extravillous cytotrophoblast cells. It has a key role in trophoblast invasion, as shown by studies in vitro, but its precise role during placentation remains to be elucidated, and fetomaternal outcomes of FPLD3 pregnancies also need to be assessed. This report is of a novel missense heterozygous mutation of PPARγ identified during pregnancy in a young diabetic woman who, at 3weeks of amenorrhoea, prematurely delivered a baby who died 24h later. Histopathological analysis revealed important vascular placental abnormalities. The presence of the PPARγ mutation in placental tissues in the absence of fetal malformations and maternal hypertension suggests that FPLP3 pregnancies may be at high-risk, especially if the fetus has inherited the mutation. It also supports a physiological role for PPARγ during placentation.

Le peroxisome activator receptor gamma (PPARγ), récepteur nucléaire qui régule la différentiation adipocytaire, le métabolisme énergétique, la lipogenèse et le stockage des graisses, est responsable dans de rares cas de mutations codantes du syndrome de lipodystrophie partielle familiale de type 3 (FPLD3) avec insulinorésistance majeure. PPARγ est également fortement exprimé dans le syncytiotrophoblaste et le cytotrophoblaste extravilleux. Il a un rôle clé dans l’invasion trophoblastique comme suggéré par des études in vitro mais son rôle exact au cours de la placentation et le pronostic des grossesses avec FPLD3 demeurent encore imparfaitement connus. Nous rapportons le cas d’une jeune femme de 23ans, diabétique, chez qui le diagnostic de FPLD3 liée à une nouvelle mutation hétérozygote faux sens du gène PPARγ a été fait en cours de grossesse. À 31semaines d’aménorrhée, elle accouchait prématurément d’une fille qui décédait dans les 24heures. L’examen anatomopathologique révélait des lésions vasculaires placentaires majeures. L’absence d’hypertension maternelle et de malformations fœtales alors que la mutation PPARγ était identifiée dans le placenta, suggère le rôle physiologique de PPARγ dans la placentation et un pronostic fœtal réservé en cas de FPLD3, en particulier si la mutation est transmise au fœtus.