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Surcharges en fer de l'enfant - 28/09/12

[4-059-T-10]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(12)61600-7 
P. Brissot a, b, , E. Bardou-Jacquet a, b, M. Latournerie b, L. Bridoux-Henno d, A.-M. Jouanolle a, c, O. Loréal a, b
a Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
b Service des maladies du foie et Inserm, UMR 991, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
c Laboratoire de génétique moléculaire, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
d Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Anne-de-Bretagne, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex 2, France 

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Resumen

Les surcharges en fer de l'enfant couvrent un large champ de pathologies génétiques et acquises. Les causes génétiques ont pu être identifiées assez récemment dans le sillage de la découverte du gène HFE. Il est en effet apparu qu'à côté de l'hémochromatose de type 1 (liée au gène HFE) qui se manifeste à l'âge adulte, plusieurs formes de surcharges en fer touchant le sujet jeune étaient dues à des mutations de gènes non liés à HFE. Il s'agit de pathologies rares mais qui, à la différence de l'hémochromatose liée au gène HFE, n'affectent pas seulement les sujets caucasiens. L'excès en fer est en rapport, comme pour l'hémochromatose de type 1, avec une hypohepcidinémie qui augmente l'absorption digestive de fer. Les causes acquises sont dominées par les surcharges en fer se développant dans le cadre d'affections hématologiques diverses et sont en rapport non seulement avec l'apport transfusionnel en fer mais aussi avec une hyperabsorption digestive de fer liée à une hypohepcidinémie par dysérythropoïèse. Ces diverses pathologies ont grandement bénéficié sur le plan diagnostique à la fois de l'imagerie par résonance magnétique pour quantifier, de manière non invasive, la charge en fer viscérale et des progrès de la génétique moléculaire pour identifier les mutations en cause. Au plan thérapeutique, la déplétion par saignées reste le traitement de première ligne pour les surcharges génétiques. La chélation orale est devenue le traitement de choix pour les surcharges transfusionnelles. Sous réserve d'une mise en œuvre précoce, ces approches thérapeutiques permettent non seulement de transformer le pronostic vital mais d'améliorer très sensiblement la qualité de vie de ces jeunes patients.

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Mots-clés : Surcharge en fer, Gène HFE, Hémochromatose juvénile, Thalassémie, Drépanocytose, Chélation orale


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