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Créatine et acide guanidinoacétique : métabolisme normal et pathologique - 25/10/12

[90-10-0337-A]  - Doi : 10.1016/S2211-9698(12)56566-0 
A. Chabli  : Praticien hospitalier
 Laboratoire de biochimie métabolique, Hôpital Necker-Enfants-malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 

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Resumen

La créatine et sa forme phosphorylée interviennent dans l'homéostasie énergétique des tissus comme les muscles et le cerveau. Environ 1,7 % du pool global de la créatine sont quotidiennement éliminés dans les urines sous forme de créatinine. Cette perte est compensée d'une manière coordonnée par des apports alimentaires ou par biosynthèse endogène. Les maladies héréditaires du métabolisme de la créatine se caractérisent par un syndrome de déficit en créatine cérébrale. Le déficit en créatine résulte soit d'un défaut de biosynthèse, soit d'une anomalie du transporteur de la créatine. L'expression clinique de ces maladies héréditaires rares se traduit par un retard mental, associé à un retard de langage, des troubles de comportements de type autistiques, et des crises d'épilepsie. Ces signes non spécifiques, sont aussi ceux des pathologies du neurodéveloppement d'étiologies souvent indéterminées. L'avènement de la spectrométrie de masse clinique permet le dépistage de ces anomalies héréditaires du métabolisme de la créatine et de proposer un traitement à base de créatine.

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Mots-clés : Créatine, Acide guanidinoacétique, Spectrométrie de masse, Retard mental, Syndrome de déficit en créatine cérébrale


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