Le métabolisme phosphocalcique implique de nombreux organes, ainsi que diverses hormones et protéines. Les gènes mis en jeu dans ce métabolisme sont donc extrêmement nombreux, de même que les maladies génétiques pouvant l’affecter. Ces maladies sont fréquemment congénitales ou se révèlent au cours de la petite enfance et certaines d’entre elles sont rapidement létales ou la cause de malformations sévères. Cependant, du fait d’une pénétrance variable ou de l’existence de mécanismes physiologiques compensateurs, certaines d’entre elles ne se révèlent parfois qu’à l’âge adulte. Par définition, le traitement de ces maladies génétiques ne peut être, aujourd’hui, que symptomatique, reposant sur la correction continue du trouble métabolique. La classification de ces maladies n’est pas aisée car les conséquences d’une mutation génétique sur le métabolisme phosphocalcique sont souvent multiples et la traduction phénotypique est très hétérogène. Devant des manifestations cliniques variées ou frustes, trois critères sont déterminants pour orienter le diagnostic vers une affection de cause génétique : l’âge du sujet, le contexte familial et l’analyse détaillée du métabolisme phosphocalcique et des hormones régulatrices.

Numerous organs are involved in the metabolism of calcium and phosphorus, as well as numerous hormones and proteins. Therefore, many genes are involved in this metabolism and many genetic diseases may be observed. These diseases are frequently congenital or their symptoms appear during early infancy and some of them are rapidly lethal or are responsible of severe deformities. However, due to a variable penetrance or due to balancing mechanisms, some of them are diagnosed only during adulthood. Obviously, the treatment of these diseases may only be symptomatic today and it is based on the continuous correction of the metabolic disorder. The classification of these diseases is tricky as there are usually many consequences of a genetic mutation on the calcium and phosphorus metabolism and the phenotypic translation is heterogeneous. In front of varying or discreet clinical symptoms three criteria are very important in order to bring the diagnosis round to a genetic disease: the patient's age, the family history, and a detailed analysis of the calcium and phosphorus parameters and regulating hormones.