Diagnostiquer une pathologie neuromusculaire est difficile. Ces pathologies font souvent l’objet d’un important retard du diagnostic du fait de leur méconnaissance par les cliniciens. Il existe un nombre important de myopathies classées selon leur description histologique. Leurs manifestations peuvent être respiratoires pures ou musculosquelettiques sans atteinte respiratoire. L’examen clinique est primordial. Malgré la multiplicité des symptômes, certains signes sont pathognomoniques et doivent être connus du pneumologue. D’autres explorations aident au diagnostic et au dépistage des complications (explorations fonctionnelles respiratoires, le scanner, les biopsies neuromusculaires, le dosage de CPK…). Le dépistage des pathologies neuromusculaires est capital pour dispenser le plus rapidement possible les traitements adéquats tels que la ventilation non invasive et d’évoquer dans certains cas, des directives anticipées.

Diagnosing neuromuscular disease is difficult. These diagnoses are often delayed because of the clinician’s ignorance. There are a lot of myopathy classified according to their histological description. Their symptoms can be purely respiratory or purely musculoskeletal. Clinical exam is essential. Despite the multiplicity of symptoms, some signs are pathognomonic and must be known by the pulmonologist. Pulmonary function tests, CT scan, neuromuscular biopsy help to diagnose neuromuscular diseases and to prevent complications. Screening for neuromuscular diseases is crucial to provide as quickly as apossible appropriate treatments such as noninvasive ventilation and, in some cases, advance directives.