Étude génétique : association du gène CLEC12A avec la polyarthrite rhumatoïde - 26/11/12
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Résumé |
Objectif |
Le gène CLEC12A code pour un immunorécepteur inhibiteur, situé sur le locus 12p13.2. L’augmentation d’ARNm CLEC12A étant corrélée à des valeurs de facteur rhumatoïde supérieures à 40IU/mL dans les fibroblastes synoviaux rhumatoïdes, cette étude évalue l’association potentielle entre CLEC12A et la PR au moyen d’une approche phénotypique.
Méthodes |
Huit TagSNPs (marqueurs de polymorphismes nucléotidiques simples) ont été génotypés sur une cohorte de « découverte » originaire d’Europe de l’Ouest. Les analyses statistiques reposent sur le test de déséquilibre de transmission et sur les calculs du risque relatif et des intervalles de confiance à 95 %. Les fréquences haplotypiques observées ont été comparées aux fréquences attendues en utilisant un test d’association basé sur les familles (FBAT). Les associations statistiquement significatives ont été ensuite testées dans une seconde cohorte de patients d’Europe de l’Ouest atteints de PR et sans lien de parenté.
Résultats |
Un déséquilibre de transmission de l’allèle C du marqueur SNP de rs1323461 a été observé (transmission de 56,6 % de l’allèle C, p=0,046) dans la cohorte « découverte ». Le risque relatif des génotypes AC et CC était élevé en comparaison avec le génotype AA (risque relatif=4,08 ; IC 95 % : 1,52–10,95, p non corrigée=2,1×10−3), particulièrement dans le sous-groupe atteint de PR érosive (risque relatif=5,27 ; IC 95 % : 1,53–18,19, p non corrigée=2,1×10−3), les probabilités demeurant statistiquement significatives après correction conservative de Bonferroni. L’haplotype CGAGCCGA a été observé plus fréquemment qu’attendu (p=0,013). Dans la seconde cohorte, l’allèle C avait tendance à être plus fréquent chez les patients polyarthritiques (82,4 %) que chez les témoins (79,2 %) (p=0,069).
Conclusion |
Nous rapportons une association génétique potentielle de CLEC12A avec la PR. Étant donné que CLEC12A code pour la lectine MICL « myeloid inhibitory C-type lectin-like », un récepteur qui module la synthèse des cytokines, ce dernier pourrait contribuer à la pathogenèse de la PR.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Polyarthrite rhumatoïde, Gène CLEC12A, Étude d’un gène candidat, Polymorphisme nucléotidique simple, Haplotype
Esquema
European Consortium on Rheumatoid Arthritis Families (ECRAF) : F. Cornélis (coordinateur), T. Bardin (France), P. Migliorini, S. Bombardieri (Italie), R. Westhovens, J. Dequeker (Belgique), A. Balsa, D. Pascuale-Salcedo (Espagne), P. Barrera, L. Van de Putte, P. Van Riel, T.R. Radstake (Pays-Bas) et H. Alves, A. Lopes-Vaz, M. Fernandes, C. Vaz (Portugal). |
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Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine sur le DOI ci-dessus. |
Vol 79 - N° 6
P. 523-529 - décembre 2012 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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