Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase chez un patient avec une mutation MADRID II - 26/11/12
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Résumé |
Le déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) est une erreur innée du métabolisme des purines, liée au chromosome X. Les phénotypes cliniques associés au déficit en HGPRT varient selon le niveau du déficit enzymatique, avec un large spectre de manifestations neurologiques parmi lesquelles ont peut citer les attitudes automutilantes chez les patients ayant un déficit complet. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 20ans présentant une polyarthrite, des tophus, une hyperuricémie, des lithiases rénales et des manifestations neurologiques légères, avec un taux indétectable d’activité de l’HGPRT érythrocytaire (érythrocytes lésés). L’étude génétique a identifié une mutation c. 143G>A au niveau de l’exon 3, GAA CGT (CTT>GAA CAT CTT (48arg>his). La présence d’une arthropathie goutteuse et d’une hyperuricémie persistante chez des patients avec des symptômes neurologiques doit faire suggérer un déficit en HGPRT et pousser les investigations à la recherche des déterminants enzymatiques et moléculaires de ce déficit.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Goutte, Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, Variante Lesch-Nyhan, Hyperuricémie, Troubles neurologiques
Esquema
Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus. |
Vol 79 - N° 6
P. 570-572 - décembre 2012 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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