La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine qui se transmet sur le mode autosomique récessif. La maladie résulte d'une mutation ponctuelle du sixième codon du gène β-globine. La mutation provoque la synthèse d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S (HbS). La polymérisation de l'HbS à l'état déoxygéné est à l'origine d'une anémie hémolytique chronique et de phénomènes vaso-occlusifs. La maladie est très fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne. En raison des mouvements récents de population, elle existe aujourd'hui sur tous les continents. Chez l'enfant, les crises douloureuses intenses, les infections graves à type de septicémie, méningite et ostéomyélite, les épisodes d'anémie aiguë et les accidents vaso-occlusifs graves, notamment neurologiques, sont les complications aiguës les plus fréquentes. Les progrès faits dans la prise en charge de la maladie ont transformé son pronostic. La mortalité des enfants dépistés à la naissance et pris en charge dans les centres experts est de moins de 5 %. Le traitement conventionnel est essentiel dans la drépanocytose : antibiothérapie et vaccinations, antalgiques, transfusion sanguine. Certains enfants ont des formes sévères de la maladie, et doivent bénéficier d'intensification du traitement par la transfusion sanguine au long cours, l'hydroxyurée, ou la transplantation de cellules souches hématopoïétiques.