La génétique des maladies ostéoarticulaires a vu, à l'instar de l'ensemble de la génétique, ses concepts et ses champs d'application évoluer considérablement au cours des dix dernières années. Des gènes ont été localisés, clonés, séquencés et leur régulation est désormais étudiée en détail. Ce qui n'était encore que d'imprécises données épidémiologiques sur la ségrégation de phénotypes cliniques et biologiques se sont révélées être des génotypes précis et définitifs.

De nouvelles associations phénotypiques sont apparues et conduisent à la recherche de nouveaux gènes. Ceci est particulièrement important dans un domaine ou le caractère polygénique est la règle. L'ensemble de ces progrès a été rendu possible par le développement des techniques de biologie moléculaire. Un des domaines qui a été particulièrement analysé est le système HLA qui intéresse d'importantes pathologies ostéoarticulaires dont la spondylarthrite ankylosante (SPA) et la polyarthrite rhumatoïde (PR).

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