Índice Suscribirse

Cartographie génétique de la pathologie osseuse - 01/01/99

[14-011-B-10]
Valérie Cormier-Daire : Praticien hospitalier, département de génétique
Arnold Munnich : Professeur des Universités, praticien hospitalier, département de génétique et unité de recherche sur les handicaps génétiques de l'Enfant, INSERM U393
Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 4
Iconografías 0
Vídeos 0
Otros 0
Artículo archivado , publicado en el tratado Appareil locomoteur y reemplazado por un artículo más reciente: clic aquí para acceder

Resumen

Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène de maladies souvent responsables d'insuffisance staturale associée ou non à des déformations. L'identification d'un grand nombre de gènes à leur origine a permis de montrer que des phénotypes différents peuvent être liés à des mutations différentes d'un même gène (hétérogénéité allélique), et qu'une même affection peut être secondaire à des mutations dans des gènes différents (hétérogénéité génétique). Elle ouvre de nouvelles perspectives dans la compréhension des mécanismes de croissance osseuse, puisque ces gènes sont impliqués dans la matrice osseuse ou cartilagineuse, la prolifération cellulaire ou la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance. Enfin, elle offre la possibilité d'une confirmation moléculaire d'un diagnostic suspecté cliniquement et radiologiquement, et parfois aussi la possibilité d'un diagnostic prénatal.

Esquema



© 1999  Elsevier, Paris. Reservados todos los derechos.

Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Épidémiologie des maladies rhumatismales
  • A.-C. Rat, H. El Adssi

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.