Les thalassémies sont la conséquence d'un déséquilibre de synthèse entre les chaînes α et β de l'hémoglobine. Elles sont très largement répandues dans le monde, mais les formes sévères sont rares en France. Les formes majeures de β-thalassémie se caractérisent par une anémie sévère dès la petite enfance nécessitant un régime transfusionnel et un traitement chélateur du fer au long cours. La surcharge en fer reste la principale cause de mortalité et de morbidité (cardiaque, hépatique, endocrinienne). Dans ce contexte, la greffe de cellules souches hématopoïétiques, seule thérapeutique curatrice actuelle, est indiquée pour tout enfant ayant un donneur human leukocyte antigen (HLA) identique intrafamilial. Les β-thalassémies intermédiaires sont des formes de gravité atténuée ne nécessitant pas de transfusions régulières. Elles exposent néanmoins à de nombreuses complications. Les porteurs d'une mutation à l'état hétérozygote n'ont en règle pas de manifestations cliniques : il s'agit des β-thalassémies mineures, dépistées sur l'hémogramme car responsables de microcytose et confirmées par l'analyse biochimique de l'hémoglobine. Leur diagnostic est fondamental pour prévenir le risque de survenue d'une forme majeure dans la descendance. La forme symptomatique la plus fréquente d'α-thalassémie est l'hémoglobinose H, caractérisée par une anémie hémolytique chronique, souvent modérée, mais pouvant s'aggraver notamment lors des infections. Les mesures sont essentiellement préventives (supplémentation en acide folique, éviction des médicaments oxydants) et éducatives, les transfusions étant occasionnelles. Les cas très sévères d'hydrops fetalis sont exceptionnels en France et se traduisent par une anasarque fœtoplacentaire souvent létale. Les formes mineures d'α-thalassémie, bien plus fréquentes, sont évoquées devant une microcytose après exclusion de la carence martiale et de la β-thalassémie mineure, lorsque l'origine géographique est évocatrice. Leur diagnostic est génotypique.