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Anémies hémolytiques héréditaires (hémoglobinopathies exclues) - 06/09/13

[4-0025]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(13)56267-3 
M. Leporrier  : Professeur émérite d'hématologie
 Université de Caen Basse-Normandie, GIP Cyceron, 18, Boulevard Henri-Becquerel, BP 5229, 14074 Caen Cedex, France 

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Resumen

Les anémies hémolytiques héréditaires sont toutes liées à un défaut constitutionnel des hématies affectant leur membrane, leur contenu enzymatique, ou la structure de l'hémoglobine. Seules sont envisagées dans ce chapitre les maladies de la membrane dont la plus fréquente est la sphérocytose héréditaire, et les déficits enzymatiques, dominés en fréquence par le déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase. Le diagnostic de ces affections n'est guère difficile devant des signes d'hémolyse chronique plus ou moins compensée, ou en cas d'accident hémolytique aigu en cas de déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase. Cependant, des modes de révélation trompeurs ne sont pas rares, notamment en cas d'érythroblastopénie transitoire ou de complication à type de lithiase pigmentaire chez l'enfant. L'étude soigneuse du frottis sanguin, des antécédents familiaux constituent les meilleurs arguments d'une orientation diagnostique, la confirmation relevant d'examens spécialisés et de la compétence d'un hématologiste.

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Mots-clés : Hémolyse constitutionnelle, Anémie hémolytique corpusculaire, Maladies de la membrane érythrocytaire, Sphérocytose héréditaire, Enzymopathies érythrocytaires, Déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase


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