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Calcifications idiopathiques des noyaux gris centraux (maladie de Fahr) - 02/10/13

Doi : 10.1016/j.praneu.2013.07.002 
G. Nicolas , D. Hannequin
 Inserm U1079, service de neurologie et CNR-MAJ, IRIB, faculté de médecine et pharmacie, Normandie université, CHU de Rouen, 22, boulevard Gambetta, 76183 Rouen cedex, France 

Auteur correspondant : Inserm U1079, service de neurologie et CNR-MAJ, IRIB, faculté de médecine et pharmacie, Normandie université, CHU de Rouen, 22, boulevard Gambetta, 76183 Rouen cedex, France.

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Résumé

Le terme de calcifications idiopathiques des noyaux gris centraux (NGC) désigne une entité communément dénommée maladie de Fahr, caractérisée par la présence de calcifications cérébrales touchant au minimum les NGC, sans cause identifiée après un bilan étiologique clinico-biologique extensif. Les signes cliniques associés à la maladie sont divers : mouvements anormaux, signes psychiatriques, troubles cognitifs, dysarthrie, troubles de l’équilibre, ataxie et syndrome cérébelleux, signes pyramidaux, crises d’épilepsie. Il existe une grande diversité clinique intra- et inter-familiale et certains individus peuvent rester asymptomatiques. La présentation peut être de type sporadique ou familial, les transmissions de type autosomique dominant étant les plus fréquentes. Trois gènes causaux ont été récemment rapportés : SLC20A2, qui code pour le transporteur de phosphate inorganique PiT2, PDGFRB, qui code pour le récepteur transmembranaire PDGFRβ, et PDGFB, qui code pour PDGF-B, le principal ligand de PDGFRβ. Les hypothèses physiopathologiques sont en faveur d’un trouble du métabolisme du phosphate inorganique au niveau des petits vaisseaux intracérébraux et des espaces périvasculaires, et d’une altération de la barrière hémato-encéphalique. Aucun traitement spécifique n’est disponible. Un traitement symptomatique peut-être proposé au cas par cas. Le conseil génétique est difficile du fait de la pénétrance clinique incomplète.

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Summary

Idiopathic basal ganglia calcification, commonly known as Fahr's disease, is characterized by the presence of cerebral calcifications involving at least the basal ganglia, with no cause after extensive clinical and biological etiological assessment. The signs associated with the disease are diverse: movement disorders, psychiatric signs, cognitive impairment, dysarthria, gait disorders, ataxia and cerebellar syndrome, pyramidal signs, and seizures. There is a wide intra- and inter-familial clinical diversity and some individuals may remain asymptomatic. Sporadic and familial presentations are possible, mainly with an autosomal dominant pattern of inheritance. Three causative genes have been recently reported: SLC20A2, which encodes the inorganic phosphate transporter PiT2, PDGFRB which encodes the transmembrane receptor PDGFRβ, and PDGFB, which encodes PDGF-B, the main ligand of PDGFRβ. The pathophysiological hypotheses are in favor of a disorder of the inorganic phosphate metabolism in intracerebral small vessels and perivascular spaces and of an alteration of the brain-blood barrier. No specific treatment is available. Symptomatic treatments may be proposed on a case-by-case basis. Genetic counseling is difficult because of a incomplete clinical penetrance.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Calcifications idiopathiques des noyaux gris centraux, Maladie de Fahr, SLC20A2, PDGFRB

Keywords : Idiopathic basal ganglia calcification, Fahr's disease, SLC20A2, PDGFRB


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Vol 4 - N° 3

P. 143-150 - septembre 2013 Regresar al número
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