Les thrombopénies constitutionnelles. De la clinique aux actualités génétiques - 31/10/13

Doi : 10.1016/j.oncohp.2013.09.001 
H. Boutroux a, M.-D. Tabone a, H. Lapillonne b, d, P. Ballerini b, d, R. Favier b, c, e, G. Leverger a, , c, d
a Service d’hématologie et d’oncologie pédiatrique, hôpital d’enfants Armand-Trousseau, AP–HP, 26, avenue Dr-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
b Service d’hématologie biologique, hôpital Armand-Trousseau, AP–HP, 75012 Paris, France 
c Centre de référence des pathologies plaquettaires (CRPP), hôpital Armand Trousseau, AP–HP, 75012 Paris, France 
d Université Pierre-et-Marie-Curie, UMR S938, Paris 6, 75005 Paris, France 
e Unité Inserm U1009, 94800 Villejuif, France 

Auteur correspondant.

Résumé

L’exploration d’une thrombopénie prolongée est une situation classique en pédiatrie. La cause la plus fréquente reste le purpura thrombopénique immunologique. Cependant, il est important de savoir remettre en cause ce diagnostic en cas d’atypie, d’association syndromique, d’antécédents familiaux de thrombopénie ou d’hémopathie myéloïde maligne, ou d’évolution inhabituelle, et d’évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie constitutionnelle. Il s’agit d’un vaste groupe de pathologies qui a bénéficié ces dernières années des avancées de la génétique et de la biologie moléculaire. Ceci a permis la description d’un grand nombre d’entités clinico-biologiques formant un large spectre de pathologies aux pronostics et aux profils évolutifs diverses. Améliorer les connaissances sur ces pathologies, pour certaines de description récente, a pour but d’adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients. Devant le nombre croissant d’anomalies génétiques décrites, nous proposons une classification des thrombopénies constitutionnelles basées sur deux données simples : le caractère isolé ou syndromique de la thrombopénie et la taille des plaquettes ou le volume plaquettaire moyen, avec une revue de la littérature récente. Notre but est de faciliter une démarche diagnostique rationnelle et ciblée au sein d’un groupe de pathologies en évolution constante. Malgré les progrès spectaculaires des connaissances, la moitié des patients atteints d’une thrombopénie constitutionnelle n’ont pas à ce jour de diagnostic génétique étiologique. Cette proportion sera probablement réduite dans les prochaines années, ce qui permettra d’améliorer la qualité de la prise en charge des patients.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Investigating a chronic thrombocytopenia is a usual matter for a pediatrician. The most frequent diagnosis is autoimmune thrombocytopenia. However in case of unusual presentation or evolution, syndromic association, familial history of thrombocytopenia or myeloid malignancy, the hypothesis of a constitutional thrombocytopenia has to be considered. This is a large spectrum of diseases with different prognosis and evolution. It has benefited from the inputs of genetics and molecular biology over the past few years. Recent genetic knowledge enabled the description of several diseases. Being aware of these new entities is crucial for a better characterization of the diseases, in order to adapt the management strategy to each specific feature. Considering the growing number of new genes and new mutations described, we propose a classification of genetic thrombocytopenias relaying on two simple parameters: the isolated or syndromic pattern of the thrombocytopenia and on the mean platelet size and volume, based on a recent literature review. We aimed at demonstrating the diagnosis algorithm with simple clinical and biological data among a moving spectrum of diseases. However, nowadays half constitutional thrombocytopenias remain genetically undiagnosed. This proportion should be decreased in the next years, which will lead to a better management of the patients.

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Mots clés : Thrombopénie constitutionnelle, Pathologies plaquettaires, Diagnostic génétique, Plaquettes

Keywords : Inherited thrombocytopenia, Platelet disorders, Genetic diagnosis, Platelets


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