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Resumen

Les polyposes et les syndromes de cancer colorectal familiaux sont dus à des mutations germinales dont beaucoup ont été récemment découvertes. Les gènes responsables sont également souvent mutés dans les cancers colorectaux sporadiques. Le diagnostic repose principalement sur l'étude des antécédents familiaux et le type même des lésions observées. Le dépistage familial est considérablement facilité par les possibilités déjà grandes du diagnostic génétique, permettant de réduire aux sujets porteurs de la mutation les mesures de dépistage et de traitement prophylactique souvent contraignantes.

"Palabras clave" : cancers colorectaux, polypose adénomateuse familiale, syndrome de Peutz-Jeghers, polypose hamartomateuse, polypose juvénile, syndrome de Cowden, syndrome de Lynch, cancer colorectal héréditaire non polyposique

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