Réponses aux traitements de cinq cas de syndromes de Ribbing dont deux avec mutations faux-sens 466C>T du gène TGFB1 - 05/12/13
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Résumé |
Objectif |
Étudier la réponse aux traitements et les variations du gène TGFB1 chez cinq patient(e)s avec syndromes de Ribbing, au terme d’un recul d’au moins cinq ans.
Méthodes |
Les cinq patient(e)s ont bénéficié d’une analyse en PCR et séquençage bi-directionnel des exons 1 à 7 du gène du TGFB1.
Résultats |
Les quatre femmes et un homme, d’âge moyen 34ans au début des signes, partagent : de sévères douleurs des diaphyses (membres inférieurs surtout) avec hyperostose de celles-ci ; des hyperfixations de ces corticales, et parfois d’autres diaphyses, à la scintigraphie ; une atteinte soit asymétrique, soit asynchrone ; une longue durée d’évolution, les signes persistant malgré les traitements entrepris au terme du suivi (cinq à 18ans) ; un délai de plusieurs années entre les premiers signes et le diagnostic (deux à 15ans) ; une mutation hétérozygote faux-sens dans le second exon du gène TGFB1 (déjà décrite dans le syndrome de Camurati) chez deux patientes (c.466C>T : p.Arg156Cys), et seulement des polymorphismes très banals du gène TGFB1 pour les trois autres. Sur les cinq patients ayant été traités par bisphosphonates IV, un seul a tiré un net bénéfice de ceux-ci. Sur les trois patientes ayant été traitées par bolus de méthylprednisolone, deux ont été durablement améliorées par ceux-ci, mais non une des deux patientes avec mutation du gène TGFB1.
Conclusion |
L’hétérogénéité des présentations, de la génétique, et des réponses aux traitements contribue à la difficulté du diagnostic des syndromes de Ribbing. Des études génétiques plus poussées seraient bienvenues.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots clés : Syndrome de Ribbing, Syndrome de Camurati-Engelmann, Sclérose diaphysaire multiple, Hyperostose, Bisphosphonate, Corticoïdes, TGF-bêta-1, Traitement
Esquema
☆ | Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus. |
Vol 80 - N° 6
P. 599-605 - décembre 2013 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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