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Anemias hemolíticas hereditarias (excluidas las hemoglobinopatías) - 28/01/14

[4-0025]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(14)66723-4 
M. Leporrier  : Professeur émérite d'hématologie
 Université de Caen Basse-Normandie, GIP Cyceron, 18, Boulevard Henri-Becquerel, BP 5229, 14074 Caen Cedex, France 

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Resumen

Todas las anemias hemolíticas hereditarias se deben a un defecto constitucional de los hematíes que afecta a su membrana, a su contenido enzimático o a la estructura de la hemoglobina. Sólo se consideran en este artículo las enfermedades de la membrana, la más frecuente de las cuales es la esferocitosis hereditaria, y los déficits enzimáticos, entre los que predomina por su frecuencia el déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. El diagnóstico de estas enfermedades no es demasiado difícil ante signos de hemólisis crónica más o menos compensada o si existe un accidente hemolítico agudo en caso de déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Sin embargo, no son infrecuentes las formas de revelación engañosas, especialmente en caso de eritroblastopenia transitoria o de complicaciones del tipo de la litiasis pigmentaria en los niños. El estudio cuidadoso del frotis sanguíneo y de los antecedentes familiares constituye el mejor argumento de la orientación diagnóstica, cuya confirmación depende de pruebas especializadas y de la competencia del hematólogo.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Hemólisis constitucional, Anemia hemolítica corpuscular, Enfermedades de la membrana eritrocítica, Esferocitosis hereditaria, Enzimopatías eritrocíticas, Déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa


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