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Fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique - 09/04/14

[9-089-C-25]  - Doi : 10.1016/S1155-1968(13)63026-6 
K. Stankovic Stojanovic a, , G. Grateau a, V. Hentgen b
a Service de médecine interne, Hôpital Tenon, AP-HP, Faculté de médecine Paris 6, Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale, Département hospitalo-universitaire Inflammation Immunopathologie Biothérapie (I2B), 4, rue de la Chine, 75970 Paris cedex 20, France 
b Service de pédiatrie, Hôpital André Mignot, Centre de référence des maladies auto-inflammatoires (CEREMAI), 177, rue de Versailles, 78150 Le Chesnay 

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Resumen

La fièvre méditerranéenne familiale est la plus emblématique des maladies auto-inflammatoires, définies par la présence de signes cliniques et biologiques induits par un dysfonctionnement du système immunitaire inné. Le nombre de malades en France est estimé entre 5000 et 10 000. Le diagnostic doit être évoqué en présence d'accès inflammatoires récurrents d'une durée de 12 à 72heures caractérisées par une fièvre à 39°C, et des douleurs reflétant l'inflammation focale essentiellement des séreuses (péritoine, plèvre, vaginale testiculaire, péricarde, synoviale), des myalgies et un érythème localisé à la cheville. La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie autosomique récessive liée à des mutations du gène MEFV (MEditerranean FeVer) très répandues dans les populations méditerranéennes puisque la fréquence de l'hétérozygotie y est estimée de 1/15 à 1/5. Le rôle physiologique de la protéine marénostrine/pyrine codée par le gène MEFV n'est pas encore établi. Le mécanisme par lequel les mutations du gène MEFV produisent une réaction inflammatoire n'est pas encore complètement élucidé, mais il conduit à la production d'interleukine 1. La complication majeure de la fièvre méditerranéenne familiale reste l'amylose inflammatoire qui est une conséquence directe de l'inflammation chronique, mesurée en pratique par le dosage des protéines C-réactive ou sérum amyloïde A. Le traitement de fond de la fièvre méditerranéenne familiale est la prise quotidienne de colchicine par voie orale. La dose peut aller de 0,5 à 3 mg/j en fonction du nombre d'accès inflammatoires récurrents et du degré d'inflammation sanguine en phase asymptomatique. La colchicine peut être utilisée pendant la grossesse et l'allaitement. Elle ne doit pas être associée à un antibiotique de la famille des macrolides. Un sous-groupe de malades, encore imparfaitement défini, répond de façon insatisfaisante à la colchicine et pourrait bénéficier des biothérapies ciblées sur l'interleukine 1 qui ont été utilisées avec succès dans un nombre encore réduit de cas.

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Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale, Maladie auto-inflammatoire, Génétique, Amylose AA, Interleukine 1, Colchicine, Biothérapie


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