Male infertility, affecting around half of the couples with a problem to get pregnant, is a very heterogeneous condition. Part of patients are having a defect in spermatogenesis of which the underlying causes (including genetic ones) remain largely unknown. The only genetic tests routinely used in the diagnosis of male infertility are the analyses for the presence of Yq microdeletions and/or chromosomal abnormalities. Various other single gene or polygenic defects have been proposed to be involved in male fertility. Yet, their causative effect often remains to be proven. The recent evolution in the development of whole genome-based techniques may help in clarifying the role of genes and other genetic factors involved in spermatogenesis and spermatogenesis defects.

L’infertilité masculine, qui touche environ la moitié des couples infertiles, correspond à une situation très hétérogène. Un certain nombre de patient présente un défaut de spermatogénèse dont les causes (y compris les causes génétiques) demeurent largement inconnues. Les seuls tests génétiques pratiqués en routine correspondent à la recherche de micro-délétions Yq et/ou d’anomalies chromosomiques. Différentes atteintes monogéniques ou des défauts polygéniques ont également été impliqués dans la fertilité masculine. Cependant, leur implication causale restent souvent à démontrer. L’évolution et le développement récent des techniques de séquençage du génome entier peuvent aider à clarifier le rôle de ces gènes et d’autres facteurs génétiques impliqués dans la spermatogénèse.